Sześcioro dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni rozpoczęło w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach terapię nusinersenem – pierwszym lekiem zatrzymującym chorobę.
Katowicki szpital został wskazany przez resort zdrowia oraz producenta leku jako jeden z trzech ośrodków w Polsce, mogących prowadzić terapię nusinersenem w ramach procedury rozszerzonego dostępu. Lek dostarcza nieodpłatnie producent, a Ministerstwo Zdrowia wyraża zgodę na takie leczenie. Terapia może być prowadzona jedynie we wskazanych ośrodkach. Poza Katowicami są to Warszawa (tam dzieci są już leczone nusinersenem od lutego 2017 r.) oraz Gdańsk.
Dzieci zakwalifikowane do leczenia w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) pochodzą z terenu województw śląskiego, małopolskiego, dolnośląskiego oraz wielkopolskiego. – Są to pacjenci w wieku od kilku miesięcy do 7 roku życia. Dzieci zostały zakwalifikowane do leczenia na podstawie wnikliwej analizy ich dokumentacji medycznej, po przeprowadzonych szczegółowych badaniach oraz po konsultacji z dwoma pozostałymi ośrodkami prowadzącymi leczenie– informuje dr hab. n. med. Ilona Kopyta, kierująca Oddziałem Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od wieku, w którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy mogą być widoczne już w okresie noworodkowym. – Dominuje obniżone napięcie mięśniowe, spontaniczna ruchliwość dziecka jest uboga, dziecko nie rozwija się ruchowo. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Dziecko z postacią 1 SMA zazwyczaj umiera do 2 roku życia wskutek niewydolności oddechowej i jej powikłań. Zarazem rozwój poznawczy i emocjonalny dzieci z SMA przebiega normalnie. Zwykle są inteligentne i pogodne – informuje dr hab. n. med. Ilona Kopyta.
Dotychczas możliwe było tylko leczenie paliatywne i objawowe choroby. Nusinersen to pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg choroby. Jest stosowany głównie w typie 1 SMA. 1 czerwca 2017 roku nusinersen dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej. Lek w terapii podtrzymującej powinien być podawany trzy razy do roku.
Nusinersen podaje się drogą dooponową w objętości 5 ml. Pierwsze 3 dawki powinny być podawane w odstępach dwutygodniowych, czwarta dawka po 30 dniach, kolejne dawki co 4 miesiące w 180 i 300 dniu od dawki wyjściowej. Po podaniu leku dziecko przez dobę pozostaje w szpitalu.
– By ocenić skuteczność nusinersenu, nasi pacjenci będą poddawani testom funkcjonalnym, polegającym na bardzo szczegółowym badaniu neurologicznym i opisie wyniku badania w kilku specjalnych skalach. Nadzieje są ogromne, bo informacje ze szpitala w Warszawie, gdzie dzieci są leczone preparatem od kilku miesięcy, są bardzo obiecujące – mówi dr hab. n. med. Ilona Kopyta.
