Pracownia Cytogenetyczna jest jedną z sześciu pracowni Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej. Pracownia wykonuje badania cytogenetyczne.
Badanie cytogenetyczne oznaczenia kariotypu z limfocytów krwi obwodowej należy do badań genetycznych, stanowiąc podstawę diagnostyki pre – i postnatalnej. Diagnostyka polega na określeniu liczby, wielkości oraz struktury chromosomów u danego człowieka. W efekcie badania cytogenetycznego uzyskiwany jest kariotyp, czyli obraz chromosomów. Wykonuje się je w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych, które mogą by przyczyną choroby u danej osoby lub jej dzieci.

Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości Labquality.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

• Kobiety po poronieniach samoistnych (dwa lub więcej poronień)
• Pary walczące z niepłodnością partnerską o nieznanej przyczynie
• Dzieci podejrzewane o wystąpienie wad genetycznych (cechy dysmorfii, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego)
• Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania
• Kobiety z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników
• Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko obciążone wadą genetyczną
• Dziewczynki/kobiety z niedoborem wzrostu
• Pary, u których doszło do martwych urodzeń dzieci
• Osoby z podejrzeniem wystąpienia aberracji chromosomowej
• Osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym
• Osoby/dzieci z zaburzeniami w różnicowaniu płci
• Osoby przygotowujące się do zmiany płci

Materiał do badań: krew obwodowa (2-3 ml krwi pobranej na heparynę do fabrycznie przygotowanych probówek). Krwi na badanie kariotypu nie należy zamrażać, można ją transportować (do 48 godz) lub przesyłać szybką pocztą bez konieczności zapewnienia szczególnych warunków.
Termin oczekiwania: do 28 dni roboczych
Przygotowanie pacjenta do badania: pacjent nie musi być na czczo

Pobieranie materiału: po wcześniejszym umówieniu terminu badania z personelem Pracowni Cytogenetyki – tel.: 32 207 15 55

W Pracowni Biochemii wykonujemy m.in. IgG badanie na obecność prążków oligoklonalnych w klasie Ig G w płynie mózgowo-rdzeniowym techniką ogniskowania izoelektrycznego uważaną za najlepszą spośród obecnie dostępnych metod badania prążków oligoklonalnych w pmr (wykrywanych u ponad 95% chorych z SM).